 |
 |
Love.az |  |
 |
Elejalde sindromu — Nadir hallarda rast gəlinən genetik pozğunluq.[1]
| Elejalde sindromu | |
|---|---|
 Elejalde sindromu autosom-resessiv şəkildə irsən ötürülür | |
| OMIM | 214450 |
| MeSH | C537301 |
Elejalde sindromu ilk dəfə 1979-cu ildə kolumbiyalı dermatoloq Jose Elejalde tərəfindən təsvir edilmişdir və həkimin soyadı ilə adlandırılmışdır.[2]
Elejalde sindromu, MYO5A genində baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, hüceyrələrdə zülalların daşınması və hüceyrə içi hərəkət proseslərində mühüm rol oynayır. Mutasiyalar bu prosesləri pozaraq sindromun əlamətlərinə səbəb olur.[3]
Dəri və saçda piqmentasiya itkisi, gözlərdə işığa həssaslıq, nevroloji problemlər, inkişaf geriliyi, epilepsiya, immun sistemində zəiflik, tez-tez infeksiyalara yoluxma kimi simptomlar görülür.[4]
Elejalde sindromu çox nadir hallarda rast gəlinir və dünya üzrə yalnız bir neçə nəfərdə diaqnoz qoyulmuşdur. Nadir genetik xəstəliklər qrupuna aid olduğu üçün onun haqqında məlumatlar məhduddur.[2]
 |
 |
LOVE.AZ |  |
 |
|